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南方日報 | 4歲小朋友不長牙 原是患遺傳性疾病 醫(yī)生建議關(guān)注罕見病口頜面特征，加強早期篩查

上傳：楊曉燕　　來源：https://epaper.southcn.com/nfdaily/html/202204/25/content_10012786.html　　時間：2022-04-27 09:17:21　　閱讀量：
       正常情況下，嬰幼兒從6個月開始萌出第一顆乳牙，到2歲半20個乳牙就可長齊。日前，汕頭口腔醫(yī)療中心兒童齒科接診了一位特殊的患兒，4歲的樂樂（化名）口腔內(nèi)只有不足10顆牙齒，上下頜均只有兩顆側(cè)切牙和兩顆尖牙。拍攝全景片未見其他乳牙及恒牙牙胚，為先天性缺牙?；純和瑫r伴有頭發(fā)稀疏，眉毛和睫毛稀少的癥狀。

       醫(yī)生初步診斷寶寶患有“外胚葉發(fā)育不全”。該病指在早期胚胎發(fā)生中，外胚層發(fā)育缺陷引起的一組遺傳性和先天性疾病，表現(xiàn)為先天缺牙，牙形小，呈錐形牙；無牙部位無牙槽嵴，但頜骨發(fā)育不受影響。有的患者表現(xiàn)為全身汗腺缺失或缺少，不出汗或少出汗。家長帶樂樂前往綜合醫(yī)院進一步檢查后，得到確診。

       由于寶寶僅有4歲，仍處于生長發(fā)育期，需要營養(yǎng)促進發(fā)育，汕頭口腔醫(yī)療中心兒童齒科醫(yī)生建議及早進行可摘義齒修復(fù)，可有效保證患兒有很好的咀嚼功能，合理刺激促進樂樂的頜骨發(fā)育。需要注意的是，隨著年齡增長，兒童在生長過程中牙頜也在不斷發(fā)育，修復(fù)體須不斷更換，待發(fā)育完成后可考慮進行種植義齒修復(fù)。

       目前，世界范圍已發(fā)現(xiàn)約7000種罕見病。研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，50%在出生或兒童期發(fā)病。根據(jù)美國顱面遺傳學(xué)和發(fā)育生物學(xué)學(xué)會數(shù)據(jù)，近1/3的系統(tǒng)性遺傳病具有口頜面特征。汕頭口腔醫(yī)療中心副院長解超勇表示，部分罕見病在早期可表現(xiàn)出獨特的牙頜面癥狀，加大醫(yī)生相關(guān)罕見病口腔臨床特征的教育，提高大眾定期口腔檢查的意識，對罕見病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷及早治療具有重要意義。

      汕頭口腔醫(yī)療中心醫(yī)生提醒，若嬰幼兒的牙齒在該萌出時未能順利萌出，以及存在牙齒過小、過大、牙齒畸形等情況，都需要前往口腔?？漆t(yī)院接受檢查，盡早進行適當?shù)闹委煾深A(yù)。

       南方日報記者 宋芾 通訊員 楊曉燕

——轉(zhuǎn)自2022年4月25日《南方日報》